Xét nghiệm ADN có giúp phát hiện các bệnh về mắt hay không?

---

Xét nghiệm ADN có giúp phát hiện các bệnh về mắt hay không?

Xét nghiệm ADN là cách giúp chúng ta kiểm tra các loại gen được di truyền, trong đó có cả các bệnh về mắt. Nếu trong gia đình của bạn có người mắc bệnh nguy hiểm về mắt, bác sĩ có thể gợi ý xét nghiệm di nghiệm di truyền sau khi thực hiện các kiểm tra cơ bản về mắt.

Xét nghiệm ADN giúp phát hiện những bệnh gì về mắt?

Xét nghiệm ADN có thể phát hiện được rất nhiều bệnh di truyền về mắt, đặc biệt là các bệnh/hội chứng thường gặp như:

1. Xét nghiệm bệnh Glaucoma (cườm nước)

Xét nghiệm ADN để phát hiện bệnh Glaucoma thường được thực hiện với những ai mắc bệnh tăng nhãn áp khi ở độ tuổi ấu thơ hay dưới 40 tuổi. Khi đó, bệnh này được gọi là bệnh tăng nhãn áp góc mở bẩm sinh hay vị thành niên – có mối liên hệ di truyền rõ ràng hơn.

Bệnh Glaucoma, tên khác là bệnh cườm nước hay chứng tăng nhãn áp, xảy ra khi áp lực của mắt lên cao, làm tổn thương dây thần kinh thị giác truyền hình ảnh từ mắt đến não. Bệnh Glaucoma thường xuất hiện sau tuổi 60 và có xu hướng trở nên nặng hơn theo thời gian.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh Glaucoma, trong đó phổ biến nhất là do tuổi già. Hơn nữa, do đây là bệnh có yếu tố di truyền nên nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh cườm nước thì nguy cơ bạn có thể mắc bệnh cao hơn khoảng 5 – 6 lần.

Ngoài ra những người có tổ tiên là người La-tinh, Châu Phi hay Caribe có tỉ lệ mắc bệnh lớn hơn những người ở khu vực khác.;Hút thuốc lá quá nhiều, có tiền sử chấn thương về mắt hay thường xuyên bị áp lực, căng thẳng,…. cũng là một trong những yếu tố gây ra bệnh tăng nhãn áp.

Để phát hiện sớm bệnh Glaucoma, bài kiểm tra mắt định kỳ của bạn cần có phần đo nhãn áp bằng một luồng khí hay dụng cụ chuyên dụng. Vì bệnh cườm nước không gây đau đớn nên việc thăm khám định kỳ là vô cùng cần thiết, tránh tình trạng bệnh quá nặng dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn. Chi phí xét nghiệm ADN phụ thuộc vào trung tâm xét nghiệm ADN mà bạn lựa chọn.

2. Xét nghiệm thoái hóa hoàng điểm do tuổi tác (ADM)

Xét nghiệm ADN để phát hiện bệnh thoái hóa hoàng điểm tuổi già chỉ cần thiết đối với những ai có biểu hiện của việc lắng đọng drusen bất thường hay phát sinh bệnh ở tuổi vị thành niên, từ đó xác định được chính xác nguyên nhân gây ra thay đổi võng mạc, như bệnh rối loạn di truyền võng mạc Stargardt.

Thoái hóa điểm vàng là tình trạng các tế bào điểm ở trung tâm võng mạc bị thoái hóa làm suy yếu khả năng đọc, nhận diện của mắt, thậm chí gây mất thị lực hoàn toàn. Như tên của nó, bệnh thoái hóa điểm vàng thường xuất hiện ở người già với tuổi nằm trong khoảng từ 60 đến 80 tuổi.

Nguyên nhân lớn nhất dẫn đến bệnh thoái hóa điểm vàng chính là tuổi già. Yếu tố di truyền cũng là một nguyên nhân phổ biến, những người có nguồn gốc Châu Âu có nguy cơ mắc cao hơn so với người dân ở khu vực khác. Ngoài ra, việc thường xuyên hút thuốc, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hay chế độ ăn thiếu vitamin và khoáng chất,… cũng là một trong những tác nhân gây ra căn bệnh này.

Cách tốt nhất để phát hiện sớm bệnh thoái hóa điểm vàng chính là thăm khám mắt hàng năm, từ đó bác sĩ có thể đưa ra phác đồ điều trị phù hợp, làm chậm quá trình mất thị lực.

3. Xét nghiệm bệnh đục thủy tinh thể

Xét nghiệm ADN có thể phát hiện bệnh đục thủy tinh thể nhưng không thực sự cần thiết. Bác sĩ hoàn toàn có thể chẩn đoán được bệnh thông qua bài kiểm tra mắt thông thường và chữa bệnh bằng cách phẫu thuật.

Bệnh đục thủy tinh thể (cườm đá) xảy ra khi thủy tinh thể trong mắt không còn trong suốt, cản trở ánh sáng đi qua và làm giảm tầm nhìn, tựa như bạn đang nhìn qua một chiếc cửa sổ bị bẩn hay một cái gương có tâm mờ

Bệnh đục thủy tinh thể chủ yếu xuất hiện ở người già có độ tuổi lớn hơn 60 tuổi. Tuy nhiên, trẻ có thể mắc bệnh khi sự liên kết giữa mắt và não không phát triển đúng cách. Những bệnh đục thủy tinh thể như thế có tính chất di truyền cao và có thể dẫn đến bệnh “mắt lười” hoặc ‘nhược thị”, trong đó hai mắt đều không hoạt động.

Bệnh đục thủy tinh thể có thể được phát hiện thông qua các bài kiểm tra mắt tiêu chuẩn. Ngoài ra bệnh này có thể phát hiện thông qua các bức ảnh chụp có flash, nếu bạn thấy hình ảnh phản chiếu trong mắt là màu trắng mà không phải màu đỏ, điều đó chứng tỏ rằng có gì đó đã cản trở tầm nhìn, chẳng hạn như đục thủy tinh thể. Nếu xuất hiện đồng tử trắng ở trẻ em, cần đưa đi khám mắt ngay vì đó có thể là dấu hiệu của bệnh đục thủy tinh thể hoặc một bệnh nào đó nghiêm trọng hơn.

4. Xét nghiệm cận thị và viễn thị

Xét nghiệm ADN để phát hiện cận thị hay viễn thị là cần thiết nếu trong nhà có người thân từng mắc bệnh, vì đây là bệnh có tính di truyền khá cao. Từ đó bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để bạn có thể bảo vệ đôi mắt của mình khỏi hai loại tật khúc xạ này.

Cận thị và viễn thị là hai tật khúc xạ phổ biến ở mắt, gây suy giảm thị lực và ảnh hưởng đến đời sống sinh hoạt của bệnh nhân. Đối với cận thị, người bệnh chỉ có thể nhìn rõ trong khoảng cách gần. Ngược lại, những người bị viễn thị chỉ có thể nhìn rõ những vật ở xa.

Cận thị và viễn thị có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên tỷ lệ mắc bệnh cận thị của trẻ nhỏ đang có xu hướng tăng lên trên toàn thế giới. Các chuyên gia chỉ ra rằng việc dành quá nhiều thời gian trước màn hình điện tử là nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng gia tăng số lượng trẻ bị cận thị một cách chóng mặt.

Phương pháp hiệu quả để phát hiện cận thị hay viễn thị chính là việc kiểm tra mắt định kỳ, đặc biệt đối với trẻ nhỏ thường xuyên tiếp xúc với màn hình TV, máy tính hay điện thoại. Cách khắc phục đơn giản là sử dụng kính cận hoặc kính áp tròng để khôi phục thị lực. Hiện nay đã có một số loại thuốc nhỏ mắt có thể giúp khôi phục thị lực với những trường hợp cận nhẹ.

5. Xét nghiệm loạn thị

Xét nghiệm ADN có thể phát hiện loạn thị nhưng không thực sự cần thiết. Bác sĩ hoàn toàn có thể chẩn đoán bệnh này dễ dàng thông qua các bài kiểm tra thông thường.

Loạn thị xảy ra khi nhãn cầu thuôn dài hơn, có hình dạng giống như quả bóng bầu dục, thay vì hình tròn như quả bóng đá. Điều này làm thay đổi hướng của ánh sáng khi nó tiếp xúc với mắt, làm giảm thị lực.

Loạn thị có thể xảy ra ngay từ khi sinh, thường chỉ phát hiện lúc trẻ ở độ tuổi đến trường. Ngoài ra bệnh cũng có thể phát triển bất cứ lúc nào, có thể do di truyền, lão hóa hay chấn thương và một số bệnh về mắt làm thay đổi hình dạng nhãn cầu.

Bất cứ ai cũng có thể bị loạn thị, trong đó gen di truyền quyết định một phần nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên hầu hết mọi người đều có một mức độ loạn thị nào đó, thông thường nó rất nhẹ. Loạn thị có thể phát hiện thông qua việc thăm khám mắt định kỳ. Bác sĩ sẽ chỉ định bạn đeo kính hoặc kính áp tròng để khôi phục thị lực.

6. Xét nghiệm mù màu

Xét nghiệm ADN có thể chẩn đoán được bệnh mù màu nhưng điều này là không cần thiết, bởi bệnh có thể được phát hiện dễ dàng bằng các bài kiểm tra mắt thông thường.

Mù màu là sự suy giảm khả năng phân biệt màu sắc, phần lớn là màu đỏ và màu xanh lá. Mù màu thường là bẩm sinh, tuy nhiên không phải ai cũng nhận ra khi họ mắc bệnh này.

Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu thường là do di truyền từ người mẹ và có xu hướng ảnh hưởng đến nam giới hơn. Bởi vì các gen thích hợp được liên kết với nhiễm sắc thể X, trong đó phụ nữ có hai cái và nam giới chỉ có một (cùng với nhiễm sắc thể Y). Điều này giúp phụ nữ tăng gấp đôi cơ hội có gen bình thường. Nhưng nếu người mẹ có một nhiễm sắc thể X bình thường và một nhiễm sắc thể mang gen mù màu, thì con trai của cô ấy có 50-50 khả năng bị mù màu.

Mù màu có thể được phát hiện thông qua việc khám mắt định kỳ, bao gồm một bài kiểm tra gọi là bảng màu Ishihara, trong đó người xem nhìn vào một vòng tròn được tạo thành từ các chấm nhỏ, được xếp thành các số có màu khác nhau. Những người có thị lực bình thường nhận ra các con số một cách dễ dàng, trong khi người mù màu thì không thể.

7. Xét nghiệm mắt lác

Xét nghiệm ADN có thể giúp phát hiện mắt lác từ sớm, giúp điều trị hoặc phẫu thuật mắt lác kịp thời giúp ngăn ngừa nguy cơ mất thị lực do nhược thị.

Mắt lác là một bệnh lý của mắt xảy ra khi hai mắt nhìn theo hai hướng khác nhau, một mắt nhìn thẳng, mắt còn lại nhìn theo một trong bốn hướng: nhìn ra ngoài, nhìn vào trong, nhìn xuống dưới và nhìn lên trên. Bệnh mắt lác có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, thường là từ thời thơ ấu. Có tới 4% trẻ sinh ra đã mắc bệnh mắt lác bẩm sinh.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh mắt lác. Yếu tố di truyền có ảnh hưởng rất lớn, đứa trẻ nào mắc bệnh thường có bố mẹ hoặc anh chị em cũng có tình trạng tương tự. Ngoài ra tổn thương ở các dây thần kinh thị giác, cơ vân nhãn hay trung khu thần kinh thị giác cũng là những tác nhân gây nên mắt lác.

8. Xét nghiệm ung thư nguyên bào võng mạc

Xét nghiệm ADN có thể giúp phát hiện nguy cơ mắc bệnh võng mạc ở trẻ sinh non hoặc ung thư nguyên bào võng mạc ở trẻ từ sớm. Bởi nếu cha hoặc mẹ mang gen bị lỗi, tỷ lệ con của họ thừa hưởng phần gen ấy lên tới 50%. Vậy nên việc sàng lọc sớm, thường xuyên thăm khám mắt có thể theo dõi ung thư, bảo toàn thị lực và tính mạng.

Ung thư nguyên bào võng mạc là một bệnh về mắt hiếm gặp, không chỉ phá hủy chức năng thị giác mà thậm chí còn đe dọa đến tính mạng của người bệnh. Ung thư võng mạc chủ yếu xảy ra ở trẻ nhỏ, có thể được phát hiện sớm thông qua bệnh lý mắt lác hay đồng tử màu trắng thay vì màu đỏ khi chụp ảnh dưới đèn flash.

Nguyên nhân chính dẫn đến ung thư võng mạc là bởi sự bất thường ở NST số 13, nơi đảm nhiệm cho thị lực của mắt. Ngoài ra, yếu tố di truyền cũng cần được lưu tâm khi trong gia đình của cha hoặc mẹ có người đã mắc phải bệnh này.

Ung thư võng mạc có thể được phát hiện khi một hoặc hai mắt của trẻ có màu trắng trong các bức ảnh chụp bằng đèn flash. Mặc dù có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng đồng tử trắng nhưng cần loại từ khả năng trẻ bị ung thư nguyên bào võng mạc vì đây là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm, có thể ảnh hưởng đến tính mạng. Nếu ung thư được phát hiện, trẻ có thể phải thực hiện phẫu thuật loại bỏ mắt.

9. Xét nghiệm các bệnh về mắt di truyền hiếm gặp

Xét nghiệm ADN là cực kỳ cần thiết khi bác sĩ có thể xác định và chẩn đoán các bệnh di truyền về mắt chính xác hơn. Hầu hết các bệnh ung thư và bệnh tim không phải do một gen duy nhất gây ra. Điều tương tự cũng áp dụng cho nhãn khoa.

Một số bệnh về mắt di truyền hiếm gặp là viêm võng mạc sắc tố, hội chứng Usher, bệnh Best, nứt võng mạc liên kết X ở trẻ vị thành niên, loạn dưỡng điểm vàng ở trẻ vị thành niên Stargardt, bệnh mù bẩm sinh Leber,…

Các bệnh di truyền về mắt có thể xảy ra từ khi trẻ sinh ra cho đến tuổi vị thành niên. Cha mẹ cần chú ý khi trẻ có các biểu hiện như chuyển động mắt không tự chủ hoặc nhìn kém vào ban đêm. Khi đó cần đưa đi khám ngay để tránh tình trạng chuyển biến xấu, dẫn đến mất thị lực hoặc mù hoàn toàn.

Nguyên nhân chính gây ra các bệnh này là do yếu tố di truyền. Có hơn 60% mù lòa ở trẻ sơ sinh là do di truyền. Lịch sử gia đình có người mắc bệnh và tuổi khởi phát bệnh sắm là những dấu hiệu báo động để bạn cần được tư vấn về vấn đề di truyền. Thực hiện xét nghiệm ADN giúp bạn chuẩn bị tâm lý và kế hoạch cho tương lai, về nguy cơ có gen di truyền của mình và người bạn đời.

Như vậy, bên cạnh việc xác định huyết thống, thực hiện xét nghiệm ADN còn có thể giúp bạn có thể biết mình hoặc người bạn đời có nguy cơ mang gen di truyền các bệnh về mắt, bị biến đổi gen cũng như phát hiện thêm các bệnh ung thư.